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“我自己是一個科學(xué)家，也是一名醫(yī)生，‘醫(yī)生－科學(xué)家’是醫(yī)學(xué)和科學(xué)之間的橋梁，我的研究集中在懷孕前的檢測和癌癥篩查，可以說是在人生最初和最后來幫助患者。”近日，中國科學(xué)院院士、香港中文大學(xué)候任校長盧煜明在接受《醫(yī)學(xué)科學(xué)報》采訪時說。

盧煜明院士（受訪者供圖）

盧煜明是全球無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的奠基人，被譽為“無創(chuàng)產(chǎn)檢之父”，他在2011年推出的突破性“無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）”，如今已在超　90個國家落地應(yīng)用，每年為全球孕婦提供了累計超1000萬次標(biāo)準(zhǔn)治療的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。?

? ?創(chuàng)新性發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA

唐氏綜合征也稱為21－三體綜合征，是最常見的染色體異常疾病之一。患者存在智力障礙、生長發(fā)育遲緩和特殊面容等問題，目前尚無有效的治療方法。因此，通過產(chǎn)前檢測預(yù)防患兒的出生，一直是產(chǎn)前遺傳學(xué)的重要任務(wù)。

傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法主要包括血清標(biāo)志物檢測和超聲篩查。血清標(biāo)志物檢測通過測定孕婦血清中的某些蛋白質(zhì)激素水平，結(jié)合孕婦的年齡和體重等信息，評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。超聲篩查則通過檢查胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，尋找與唐氏綜合征相關(guān)的軟指標(biāo)。

然而，這些方法都存在一定的假陽性率和假陰性率，無法為孕婦提供百分百準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，羊水穿刺和絨毛取樣等侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)運而生。這些技術(shù)通過采集胎兒的細(xì)胞樣本來直接分析胎兒的基因組，準(zhǔn)確率極高。但它們屬于侵入性檢查，存在一定風(fēng)險，如感染、出血和胎兒損傷等。這些風(fēng)險使得許多孕婦在面臨產(chǎn)前檢測時猶豫不決，甚至選擇放棄檢測。

盧煜明一直在思考，能否找到一種既安全又準(zhǔn)確的方法實現(xiàn)產(chǎn)前檢測。

1997年，盧煜明在《柳葉刀》雜志上發(fā)表了一篇開創(chuàng)性的論文，揭示了孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cfDNA）的現(xiàn)象。這一發(fā)現(xiàn)為無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測提供了理論基礎(chǔ)和技術(shù)可能。

盧煜明研究團隊發(fā)現(xiàn)，在孕婦的外周血中，除了孕婦自身的DNA，還存在一小部分來自胎兒的游離DNA。這些DNA片段主要來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡，并通過母嬰血液循環(huán)進入孕婦的外周血。通過特定的技術(shù)手段，如高通量測序和生物信息學(xué)分析，可以準(zhǔn)確地檢測到這些胎兒DNA，并對其進行測序分析。

“無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)的核心就在于如何高效、準(zhǔn)確地分離和分析孕婦外周血中的胎兒DNA。”盧煜明表示。

? ?產(chǎn)前診斷的“中國突破”

隨著高通量測序技術(shù)的飛速發(fā)展和測序成本的逐步降低，無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)開始進入臨床應(yīng)用階段。香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院作為無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)的發(fā)源地，一直在這一領(lǐng)域保持領(lǐng)先地位。盧煜明研究團隊與臨床團隊緊密合作，不斷優(yōu)化無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)的流程和算法，提高其準(zhǔn)確性和可靠性。

盧煜明表示，無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用，為孕婦和胎兒提供了更為安全和可靠的產(chǎn)前檢測方案。與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和侵入性產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測具有諸多優(yōu)勢。

首先，無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測是一種非侵入性的檢測方法，不會對孕婦和胎兒造成任何傷害。孕婦只需抽取外周血樣本，無需進行羊水穿刺或絨毛取樣等高風(fēng)險操作，從而大大減少了并發(fā)癥和感染的風(fēng)險。

其次，無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測具有較高的準(zhǔn)確性和可靠性。通過高通量測序和生物信息學(xué)分析，可以準(zhǔn)確地檢測到胎兒DNA中是否存在染色體異常和其他遺傳性疾病。其準(zhǔn)確率遠高于傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法，甚至可以與侵入性產(chǎn)前診斷相媲美。

癌癥早篩的“中國智慧”

除了在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域取得重大突破外，盧煜明還將目光投向了癌癥早篩領(lǐng)域。

“癌癥是一種嚴(yán)重的疾病，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)并進行干預(yù)治療，那么患者的生存率將會大大提高。”盧煜明表示，傳統(tǒng)的癌癥篩查方法往往存在靈敏度不高、特異性不強等問題，導(dǎo)致很多早期癌癥患者被漏診或誤診。

盧煜明開始探索利用新一代高通量測序技術(shù)進行癌癥早篩的可能性。他帶領(lǐng)團隊對大量癌癥患者的血液樣本進行分析，發(fā)現(xiàn)了一些與癌癥相關(guān)的基因突變和表達異常。

“這些基因突變和表達異常可以作為癌癥早篩的標(biāo)志物。”盧煜明說，通過檢測這些標(biāo)志物的存在和變化，就可以判斷一個人是否患有某種癌癥或存在患癌風(fēng)險。

基于這一發(fā)現(xiàn)，盧煜明團隊開發(fā)了一系列基于新一代高通量測序技術(shù)的癌癥早篩產(chǎn)品，主要針對肺癌、肝癌、乳腺癌等多種常見癌癥。這些產(chǎn)品不僅具有高度的靈敏度和特異性，而且操作簡便、易于推廣。

“我們的癌癥早篩產(chǎn)品可以在早期發(fā)現(xiàn)癌癥患者，為他們提供及時的治療和干預(yù)，從而提高他們的生存率。”盧煜明表示，這一技術(shù)的出現(xiàn)，有望改變癌癥篩查和治療的現(xiàn)狀，為更多的癌癥患者帶來希望。

盧煜明還帶領(lǐng)團隊發(fā)現(xiàn)，一些基因突變和表達異常與癌癥的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)不僅為癌癥的精準(zhǔn)治療提供了新的思路和方法，也為癌癥的預(yù)防和控制提供了新的策略和手段。

“我們的研究不僅關(guān)注癌癥的早篩和治療，還關(guān)注癌癥的預(yù)防和控制。”盧煜明希望，通過團隊的努力，能夠為癌癥的防治工作做出更大的貢獻。