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“我自己是一個科學家，也是一名醫生，‘醫生－科學家’是醫學和科學之間的橋梁，我的研究集中在懷孕前的檢測和癌癥篩查，可以說是在人生最初和最后來幫助患者。”近日，中國科學院院士、香港中文大學候任校長盧煜明在接受《醫學科學報》采訪時說。

盧煜明院士（受訪者供圖）

盧煜明是全球無創產前基因檢測的奠基人，被譽為“無創產檢之父”，他在2011年推出的突破性“無創性產前檢測技術（NIPT）”，如今已在超　90個國家落地應用，每年為全球孕婦提供了累計超1000萬次標準治療的無創產前檢測。?

? ?創新性發現胎兒游離DNA

唐氏綜合征也稱為21－三體綜合征，是最常見的染色體異常疾病之一。患者存在智力障礙、生長發育遲緩和特殊面容等問題，目前尚無有效的治療方法。因此，通過產前檢測預防患兒的出生，一直是產前遺傳學的重要任務。

傳統的產前篩查方法主要包括血清標志物檢測和超聲篩查。血清標志物檢測通過測定孕婦血清中的某些蛋白質激素水平，結合孕婦的年齡和體重等信息，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。超聲篩查則通過檢查胎兒的結構和發育情況，尋找與唐氏綜合征相關的軟指標。

然而，這些方法都存在一定的假陽性率和假陰性率，無法為孕婦提供百分百準確的診斷結果。

隨著醫學遺傳學的發展，羊水穿刺和絨毛取樣等侵入性產前診斷技術應運而生。這些技術通過采集胎兒的細胞樣本來直接分析胎兒的基因組，準確率極高。但它們屬于侵入性檢查，存在一定風險，如感染、出血和胎兒損傷等。這些風險使得許多孕婦在面臨產前檢測時猶豫不決，甚至選擇放棄檢測。

盧煜明一直在思考，能否找到一種既安全又準確的方法實現產前檢測。

1997年，盧煜明在《柳葉刀》雜志上發表了一篇開創性的論文，揭示了孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cfDNA）的現象。這一發現為無創性產前檢測提供了理論基礎和技術可能。

盧煜明研究團隊發現，在孕婦的外周血中，除了孕婦自身的DNA，還存在一小部分來自胎兒的游離DNA。這些DNA片段主要來源于胎盤滋養層細胞的凋亡，并通過母嬰血液循環進入孕婦的外周血。通過特定的技術手段，如高通量測序和生物信息學分析，可以準確地檢測到這些胎兒DNA，并對其進行測序分析。

“無創性產前檢測技術的核心就在于如何高效、準確地分離和分析孕婦外周血中的胎兒DNA。”盧煜明表示。

? ?產前診斷的“中國突破”

隨著高通量測序技術的飛速發展和測序成本的逐步降低，無創性產前檢測技術開始進入臨床應用階段。香港中文大學醫學院作為無創性產前檢測技術的發源地，一直在這一領域保持領先地位。盧煜明研究團隊與臨床團隊緊密合作，不斷優化無創性產前檢測技術的流程和算法，提高其準確性和可靠性。

盧煜明表示，無創性產前檢測技術的臨床應用，為孕婦和胎兒提供了更為安全和可靠的產前檢測方案。與傳統的產前篩查和侵入性產前診斷相比，無創性產前檢測具有諸多優勢。

首先，無創性產前檢測是一種非侵入性的檢測方法，不會對孕婦和胎兒造成任何傷害。孕婦只需抽取外周血樣本，無需進行羊水穿刺或絨毛取樣等高風險操作，從而大大減少了并發癥和感染的風險。

其次，無創性產前檢測具有較高的準確性和可靠性。通過高通量測序和生物信息學分析，可以準確地檢測到胎兒DNA中是否存在染色體異常和其他遺傳性疾病。其準確率遠高于傳統的產前篩查方法，甚至可以與侵入性產前診斷相媲美。

癌癥早篩的“中國智慧”

除了在產前診斷領域取得重大突破外，盧煜明還將目光投向了癌癥早篩領域。

“癌癥是一種嚴重的疾病，如果能夠在早期發現并進行干預治療，那么患者的生存率將會大大提高。”盧煜明表示，傳統的癌癥篩查方法往往存在靈敏度不高、特異性不強等問題，導致很多早期癌癥患者被漏診或誤診。

盧煜明開始探索利用新一代高通量測序技術進行癌癥早篩的可能性。他帶領團隊對大量癌癥患者的血液樣本進行分析，發現了一些與癌癥相關的基因突變和表達異常。

“這些基因突變和表達異常可以作為癌癥早篩的標志物。”盧煜明說，通過檢測這些標志物的存在和變化，就可以判斷一個人是否患有某種癌癥或存在患癌風險。

基于這一發現，盧煜明團隊開發了一系列基于新一代高通量測序技術的癌癥早篩產品，主要針對肺癌、肝癌、乳腺癌等多種常見癌癥。這些產品不僅具有高度的靈敏度和特異性，而且操作簡便、易于推廣。

“我們的癌癥早篩產品可以在早期發現癌癥患者，為他們提供及時的治療和干預，從而提高他們的生存率。”盧煜明表示，這一技術的出現，有望改變癌癥篩查和治療的現狀，為更多的癌癥患者帶來希望。

盧煜明還帶領團隊發現，一些基因突變和表達異常與癌癥的發生和發展密切相關。這些發現不僅為癌癥的精準治療提供了新的思路和方法，也為癌癥的預防和控制提供了新的策略和手段。

“我們的研究不僅關注癌癥的早篩和治療，還關注癌癥的預防和控制。”盧煜明希望，通過團隊的努力，能夠為癌癥的防治工作做出更大的貢獻。